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“{奶茶血”罕见病告别无药可治} 创新药广东可及
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“{奶茶血”罕见病告别无药可治} 创新药广东可及
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更新2026-07-31 22:14:50
作者蔡铭士
分类黄书网

软件介绍

“{奶茶血”罕见病告别无药可治} 创新药广东可及

广州7月27日电 (记者 蔡敏婕) 在人们耳熟能详的高脂血症群体中,隐匿着一个心血管领域的罕见病代表——家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)。这一疾病的患者不仅长期饱受甘油三酯指数异常升高的困扰,更时刻面临着急性胰腺炎重症发作带来的致命隐患,而传统降脂药物对此类患者几乎难以奏效。

家族性乳糜微粒血症的病理根源,与脂蛋白脂酶的功能障碍密切相关。广东省人民医院心血管内科主任、广东省医学会心血管病学分会主任委员荆志成于26日指出,通俗地说,脂蛋白脂酶肩负着将甘油三酯正常代谢分解的职责,然而该病患者体内的这种酶功能受损,无法有效清除血液中的脂肪颗粒,致使甘油三酯水平异常飙升,血液甚至呈现出奶茶般的乳白浑浊状态。荆志成强调,反复发作的急性胰腺炎是该类患者最常见且最具威胁的并发症。

临床统计揭示,约84%至94%的FCS患者会经历急性胰腺炎,且每年平均发作次数高达2.5次。许多患者因此频繁往返医院,病情严重时不得不转入重症监护室接受抢救,而重症急性胰腺炎的病死率竟高达50%,单次治疗的医疗开销平均达到8.2万元人民币。

在真实世界的一线诊疗场景中,该疾病对患者日常生活的冲击更为直观而深刻。广东省人民医院主任医师刘勇表示,反复发作的急性胰腺炎所引发的持续性炎症刺激,亦是推动胰腺组织发生癌变的重要风险因子。他进一步解释,针对此症,常规降脂药物疗效甚微,临床医生只能无奈地反复告诫患者恪守极度低脂的饮食方案,但如此苛刻的膳食限制不仅大大降低生活质量,更无法从根源上杜绝胰腺炎的突发。众多患者外表看似病情稳定,实则始终悬于一线,任何一次不经意的饮食疏忽都可能引爆急症,使他们长期生活在疾病的阴影笼罩之下。

随着国家针对罕见病的诊疗保障体系日益健全,以及罕见病药物审评审批流程的不断提速,一款专为家族性乳糜微粒血症综合征研发的创新治疗药物于26日正式在广东落地应用,一举终结了该病百年以来“无药可用”的困局。临床研究数据表明,患者在连续接受治疗十个月后,空腹甘油三酯水平可显著下降86%,而急性胰腺炎的复发风险亦同步降低83%。

功能特点

借鉴“三明医改”经(验 郑州推动优质医疗资源下沉到百姓身)边

中新网周口7月30日电 (李海珠)7月29日,国家卫生健康委员会在河南周口举办了一场以“因地制宜推广三明医改经验”为主题的新闻发布会。郑州市副市长李凤芝在会上透露,该市正积极借鉴“三明医改”的有益做法,致力于将优质医疗资源更深入地延伸至基层民众身边。

郑州作为常住人口突破1300万的省会城市,破解群众看病就医难题始终是重中之重。李凤芝指出,郑州结合自身实际,从多个维度探索“三明医改”的落地路径,旨在让民众就医体验更加便捷、健康服务链条更加连贯。她表示,立足全省疑难重症救治中心的定位,郑州已累计投入财政资金30.4亿元,新增编制250名,并通过高层次人才引进、重点学科培育以及医疗信息化赋能等举措,全力加快国家医学中心和国家区域医疗中心建设。儿科、创伤等7个专科的诊疗水平显著提升,省外住院占比已降至4%以下,跨省跨区域就医的困境正逐步得到纾解。

在缓解跨区域就医压力的同时,郑州还着力推动优质资源向基层延伸。李凤芝介绍,为达成“常见病诊治不出县”的目标,郑州市县合作共建了36个重点专科,这些专科针对县域外转诊率居前的重症医学、血液透析等领域,每个专科获得38万元的财政支持。此外,通过长期派驻、县管乡用、乡聘村用等灵活用人机制,已有超过3000人次的医务人员深入基层服务。

与此同时,郑州已实现县域影像、心电等五大资源共享中心对基层的全覆盖。“云诊疗”智能系统将市县级医院与所有基层医疗卫生机构紧密连接,把专家团队、检查检验及远程会诊服务直接送到百姓家门口,极大缩短了医疗服务的空间距离。

作为国家区域医疗中心的建设单位,郑州市中心医院在此过程中表现突出。该院党委书记马西文在发布会上介绍,医院充分利用省市两级改革政策,发挥编制、价格、支付与薪酬的综合引导作用,成功引进高层次人才29人,并邀请北京积水潭医院107名专家常驻带教,使更多患者无需转诊外地即可在省内享受国家级优质医疗资源。

在帮扶基层方面,郑州市中心医院牵头组建了多元化的医联体,对4家县域医共体实施下带帮扶,聚焦基层学科发展痛点,累计派出专家团队150余人开展专科共建,并将骨折微创手术等44项诊疗技术向医联体成员单位全面平移。同时,围绕急危重症救治,该院统筹医联体急救资源协同联动,构建起覆盖广泛、响应迅速的“一小时急救圈”,进一步织密了基层医疗应急保障网络。

使用说明

炎炎夏日,还有(人在用电热)毯?这种中暑千万别硬扛

盛夏酷暑,热浪席卷大地,竟有人还裹着电热毯安然入睡?近期,数人因高温被“逼”进重症监护室,这种中暑危机不容小觑。自7月9日至21日,短短不到两周时间,镇江江大附院(江滨医院)的急诊重症监护室(EICU)已接连收治4名热射病重症患者。院方于29日透露,这些患者入院时均伴有不同程度的肝肾功能损伤及心肌受损。急诊内科副主任胡振奎指出,热射病作为重度中暑中最凶险的类型,其致死率高达30%至70%,且从发病到多器官衰竭,常常只需短短数小时。

“闲不下来”的习惯,竟酿成劳力型热射病。不少老年务农者秉持着“不怕烈日、停不下手”的固有观念,总觉得夏季暴晒出汗不过是寻常光景。7月15日下午,75岁的孔大爷(化姓)顶着烈日下田劳作,连续挥汗两小时后,回家仍未开启空调消暑。直到晚上8点,孔大爷突感发热,双手不由自主地颤抖,意识逐渐模糊。家人急忙将其送往江大附院急诊中心。经检查,孔大爷呈现中枢神经系统受损体征,血液中白细胞与血小板双双减少,肝肾功能亦受损害,这正是重症热射病的典型表现,医疗团队当即将其收治入EICU。

同样的悲剧也发生在55岁的田师傅(化姓)身上。酷暑时节,他独自坚持搬运货物。7月10日卸完一车货物后,田师傅感到头晕目眩、浑身乏力、四肢酸软,他以为是劳累过度,稍作休息便无大碍。次日他继续高强度作业,直至持续恶心呕吐、尿量骤减等症状接连涌来,才匆匆赶赴医院。检查结果显示,他已出现急性肾功能不全、高钾血症,符合重症热射病诊断,随即被送入EICU抢救。

“这两起病例均为典型的劳力型热射病,多发生在高温条件下进行重体力劳动或剧烈运动的人群中。”胡振奎解释,此类患者极易出现横纹肌溶解、急性肝肾衰竭等严重并发症,若救治不及时,可能危及生命。

然而,没有暴晒、也没有劳作,竟也能“捂出”热射病。炎炎夏日,怎会有人铺着电热毯?77岁的王阿姨(化姓)因髋关节问题在骨科就诊后,医生建议她进行局部热疗(即用理疗灯在患处照射)。王阿姨却误解了医嘱,为追求“热疗”效果,不仅穿上长袖长裤,还在床上铺了电热毯,同时未开启空调或风扇任何降温设备。在持续高温的包围下,王阿姨陆续出现大汗淋漓、恶心不适、全身乏力等症状,最终昏厥过去。入院检查提示全身内环境紊乱、多脏器功能受损,结合病史与体征,被确诊为重症热射病,随即转入EICU救治。

而在王阿姨入院之前,EICU恰好转出另一位年龄相仿的热射病患者,其发病缘由与王阿姨几乎如出一辙:因基础疾病较多,这位患者秉持“宁可保暖勿受凉”的原则,盛夏时节依旧穿着外套长裤,且不愿开空调或风扇,最终导致热射病突袭。

胡振奎介绍,这两名患者属于经典型热射病,多发于年老体弱人群。他们虽未外出从事高强度劳作,但由于长时间身处密闭不通风且持续高温的环境中,中暑便悄然来袭。

热射病绝非普通中暑可比,并非稍作休整便能痊愈。许多人对于中暑存有误解,认为这只是小事一桩,歇一歇、喝口水就能挺过去。实则不然,中暑按严重程度分为三个层级,热射病正是最危重的一层。中暑先兆表现为口干舌燥、大量出汗、耳鸣、胸闷、恶心、注意力涣散——这是身体发出的“求降温、求休息”的警示信号,及时避入阴凉处补水休整,便能迅速恢复。而轻度中暑则在此基础上症状进一步加重,体温攀升至38℃以上,面色潮红或苍白、皮肤灼热、大汗淋漓、脉搏加速。此时除转移至阴凉通风处并补水外,还需解开衣扣,以湿毛巾冷敷额头及腋下等部位。若休息降温后半小时至一小时内症状未见明显缓解,或出现意识淡漠,则必须立即送医就诊。

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“{奶茶血”罕见病告别无药可治}创新药广东可及广州7月27日电(记者蔡敏婕)在人们耳熟能详的高脂血症群体中,隐匿着一个心血管领域的罕见病代表——家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)。这一疾病的患者不仅长期饱受甘油三酯指数异常升高的困扰,更时刻

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