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“{奶茶血”罕见病告别无药可治} 创新药广东可及
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“{奶茶血”罕见病告别无药可治} 创新药广东可及
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更新2026-07-31 20:38:05
作者刘云博
分类六间房网

软件介绍

“{奶茶血”罕见病告别无药可治} 创新药广东可及

广州7月27日电 (记者 蔡敏婕) 在人们耳熟能详的高脂血症群体中,隐匿着一个心血管领域的罕见病代表——家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)。这一疾病的患者不仅长期饱受甘油三酯指数异常升高的困扰,更时刻面临着急性胰腺炎重症发作带来的致命隐患,而传统降脂药物对此类患者几乎难以奏效。

家族性乳糜微粒血症的病理根源,与脂蛋白脂酶的功能障碍密切相关。广东省人民医院心血管内科主任、广东省医学会心血管病学分会主任委员荆志成于26日指出,通俗地说,脂蛋白脂酶肩负着将甘油三酯正常代谢分解的职责,然而该病患者体内的这种酶功能受损,无法有效清除血液中的脂肪颗粒,致使甘油三酯水平异常飙升,血液甚至呈现出奶茶般的乳白浑浊状态。荆志成强调,反复发作的急性胰腺炎是该类患者最常见且最具威胁的并发症。

临床统计揭示,约84%至94%的FCS患者会经历急性胰腺炎,且每年平均发作次数高达2.5次。许多患者因此频繁往返医院,病情严重时不得不转入重症监护室接受抢救,而重症急性胰腺炎的病死率竟高达50%,单次治疗的医疗开销平均达到8.2万元人民币。

在真实世界的一线诊疗场景中,该疾病对患者日常生活的冲击更为直观而深刻。广东省人民医院主任医师刘勇表示,反复发作的急性胰腺炎所引发的持续性炎症刺激,亦是推动胰腺组织发生癌变的重要风险因子。他进一步解释,针对此症,常规降脂药物疗效甚微,临床医生只能无奈地反复告诫患者恪守极度低脂的饮食方案,但如此苛刻的膳食限制不仅大大降低生活质量,更无法从根源上杜绝胰腺炎的突发。众多患者外表看似病情稳定,实则始终悬于一线,任何一次不经意的饮食疏忽都可能引爆急症,使他们长期生活在疾病的阴影笼罩之下。

随着国家针对罕见病的诊疗保障体系日益健全,以及罕见病药物审评审批流程的不断提速,一款专为家族性乳糜微粒血症综合征研发的创新治疗药物于26日正式在广东落地应用,一举终结了该病百年以来“无药可用”的困局。临床研究数据表明,患者在连续接受治疗十个月后,空腹甘油三酯水平可显著下降86%,而急性胰腺炎的复发风险亦同步降低83%。

功能特点

儿童如何{健康吹空调?}医生解答

儿童究竟该如何科学合理地使用空调?这是一个备受家长们关注的话题。事实上,孩子并非缩小版的大人,面对酷暑,不能让他们硬扛,但空调的使用也绝非简单的“开”或“关”这般非黑即白的选择。尤其是针对新生儿、过敏体质、皮肤疾病患儿乃至正处于发热状态的孩子等特殊群体,空调的运用更像一门需要精细拿捏的“技术活”。

相较于成人,儿童的新陈代谢速度要快得多,然而他们的体温调节中枢却尚未发育完善,汗腺功能及血管舒缩调节能力也明显逊色。一旦室内温度攀升至33℃以上,孩子便极易出现中暑症状,且病情恶化速度惊人,往往在短短数小时内,就能从先兆中暑迅速演变为威胁生命的热射病。

许多长辈笃信“出汗排毒”的理念,刻意让孩子远离空调,却未曾意识到儿童恰恰是中暑的高危人群。倘若执意拒绝空调,令孩子长时间滞留在高温、闷热的环境中,不仅可能引发大面积痱子,还会伴随烦躁不安、频繁哭闹、食欲显著下降等状况,严重时甚至会对大脑、肝脏、肾脏等重要器官造成不可逆的损伤。

然而,这并不意味着将空调温度调至极低、全天候密闭直吹就是可取之道。若长时间将室温设定在24℃以下,并且冷风直吹身体,反而会扰乱孩子自身的体温调节平衡,继而诱发感冒、支气管炎、肠胃痉挛等疾病,甚至使湿疹和过敏性鼻炎的症状进一步加剧。

在空调的使用策略上,不妨借鉴“红绿灯”法则。就“红灯”禁忌而言,家长应当杜绝以下几类做法:一是完全抗拒使用空调;二是将温度调至24℃以下且冷风直吹孩子身体;三是令室内外温差超过8℃。而在“绿灯”操作层面,一般建议将空调温度设定在25℃至28℃之间。具体来看,对于新生儿(出生0至28天)及足月儿,室温宜控制在26℃至27℃;早产儿则需将温度维持在26℃至28℃,同时配合加湿器,使空气湿度保持在55%至65%之间,尤其要注意保护好孩子的肚脐部位。

针对患有过敏性鼻炎或哮喘的儿童,关键在于做好“温差缓冲”。从户外返回家中后,不妨先让孩子在门厅安静休息5分钟,擦干汗水再进入空调房间;而出门前则应提前10分钟关闭空调。空调温度建议设定在26℃至27℃,湿度锁定在55%至60%,平时可多启用除湿模式,从而减少因冷热交替所诱发的呼吸道痉挛风险。

对于湿疹或特应性皮炎患儿而言,低温干燥的环境会加速皮肤水分流失,进而加剧瘙痒不适。因此,空调温度可调至23℃至24℃上下,同时需避免冷风直接吹拂皮肤,并增加保湿霜的涂抹频次(每日至少2次)。若室内湿度低于40%,务必开启加湿器加以调节。

至于正处于感冒发热阶段的孩子,更不能采取“一刀切”的做法。若孩子手脚冰凉且处于体温上升期,此时应暂时关闭空调并适当增添衣物保暖;待体温升至高峰、手脚逐渐转暖后,再启动空调辅助散热,此时室温维持在25℃至27℃最为适宜。

除了温度设定之外,家长还需留意若干关键细节:严禁冷风直吹,应将空调出风口朝上调整,或加装挡风板;注重定期通风,每使用空调2至3小时,就应开窗通风15至20分钟;维持适宜湿度,室内湿度以50%至60%为佳;定期深度清洁滤网,条件允许的话每两周清洗一次,否则空调内部积累的尘螨和霉菌极易诱发儿童呼吸道感染。

使用说明

(儿童牙齿正畸越早效果越好吗)?专家解答→

暑期一到,不少家长便带着孩子涌入口腔医疗机构,咨询牙齿矫正相关事宜,各地口腔医院也随之迎来一波就诊热潮,个别院区的门诊接诊量甚至攀升至平日的两到三倍之多。随着大众对口腔健康的日益重视,近两年儿童牙齿矫治热度持续走高,“越早矫正效果越好”“整牙能重塑脸型”“不让孩子输在颜值起点”等说法在坊间广为流传。除传统的牙套佩戴之外,诸如牙弓扩大、下颌引导等项目,因号称能改善孩子的面部轮廓,也在社交平台上获得了大量家长的关注与追捧。儿童的牙齿矫正,果真越早越有利吗?这些看似“神奇”的干预手段,又是否真能让牙齿排列更加整齐、面容更加和谐呢?本期“朝问健康”栏目,我们一同来探个究竟。

究竟多大的孩子进行牙齿矫正最为适宜?这一直是家长们最为关切的话题。记者通过走访发现,如今前往正畸门诊就诊的儿童,年龄偏小的趋势愈发明显。对此,专家特别提醒,过早介入矫治很可能适得其反,不仅可能干扰孩子整个面型的自然发展,甚至会对正常的生长发育乃至日常生活与学习产生负面影响。北京清华长庚医院口腔医学中心学科带头人周彦恒指出:“有些孩子甚至两三岁就开始戴矫治器,这显然是不合适的。原因在于,这个阶段很多牙颌问题尚未真正显现;同时,部分畸形其实并不需要干预,比如轻度的牙齿排列不齐,或是替牙期生理性的小缝隙等,都属于正常现象。”

对于绝大多数儿童而言,理想的矫治时机通常是在乳牙与恒牙完成替换之后,大致在十二岁上下。此阶段,恒牙牙根逐渐发育完善,上下牙列的咬合关系也基本趋于稳定,加之孩子正处于生长发育的高峰期,牙周组织具有较好的改建活性,牙齿移动的速度相对更快,因此进行正畸往往能缩短疗程、提高疗效,且并发症的发生风险也相对较低。当然,也有少数儿童因其牙齿存在特殊情况,需要尽早介入干预,家长对此也应保持警觉,及时寻求专业评估。国家口腔医学中心、北京大学口腔医院口腔正畸科主任李巍然表示:“若出现牙齿无法正常咬合、反颌等情况,咀嚼或口腔功能受到明显影响,诸如影响发育的‘地包天’、口呼吸等不良习惯,或是某些个别牙的错位若不及时处理可能带来创伤隐患,均需尽早干预。例如‘地包天’最早在乳牙期即三至四岁,只要孩子能够配合治疗便可开始;而口呼吸等不良习惯,更需要在较小时期就着手纠正。”

近期,咨询“扩弓”治疗的家长数量显著增多,不少人听信“扩弓”能够避免拔牙、令牙齿排列整齐,且幼年开展还能改善脸型。这些说法究竟有几分可信?李巍然主任解释道:“所谓‘扩弓’,实质上是适当拓宽牙弓,增加其周长,从而为牙齿提供更多排列空间。比如当后牙呈现反颌,也就是‘地包天’状态,即上颌被下颌包覆、上颌骨相对狭窄时,这类患者确实需要通过扩弓来拓宽上颌牙弓,以便使上下颌能够良好匹配,帮助孩子恢复正常咬合功能。但这类情况在人群中并不十分普遍,绝非常规性的治疗手段。”

专家进一步强调,若不符合适应症而强行扩大牙弓,非但不能对面型产生有益作用,反而可能对牙齿造成损害。对于脸型本就正常的孩子而言,“扩弓”不仅无法预防嘴凸,还可能适得其反,出现牙齿外飘、嘴唇前突等情况,反而拉低整体颜值。李巍然补充道:“因为牙弓被过度扩展后,其稳定性往往欠佳,可能已进入肌肉活动的范围,远期效果并不稳固。临床上不时会见到一些孩子过早接受了扩弓治疗,等到恒牙全部替换完成后仍需再次矫正。扩弓虽将牙排齐了、牙弓也扩得宽大,但此时却会发现嘴唇比以前更凸,美观度下降,通常还需进行二次矫治,甚至往往需要拔牙方能解决。”因此,拒绝盲目矫正与过度矫治,至关重要。

当下,部分家长将牙齿正畸视同儿童医美项目,盲目跟风。对此,口腔科专家郑重提醒,正畸本质上是一项旨在修复咬合、干预颌面发育的医疗行为,而非单纯追求精致五官的医美整形。专家介绍,正畸的核心使命在于治疗各类牙颌畸形,通过科学合理的矫治手段,恢复正常咀嚼功能、改善鼻腔通气状况、纠正面部发育不对称,从而规避牙周疾病、睡眠缺氧等潜在健康风险。而颜值的提升,仅仅是治疗过程中顺带的附加成果。正畸具有严格的医学适应症,绝非批量生产的“整形模板”,世上并不存在适用于所有孩子的万能矫治方案,必须依据口腔CT影像、颌骨数据及咬合关系等综合判断。过度矫治或不当矫治,极易引发牙根吸收、牙齿松动、咬合紊乱等一系列不可逆的后果。建议家长定期带孩子进行专业的口腔正畸筛查,摒弃盲目低龄矫治与过度治疗的理念,以科学理性的态度,守护孩子口腔及颌面部的长久健康。

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