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“{奶茶血”罕见病告别无药可治} 创新药广东可及
广州7月27日电 (记者 蔡敏婕) 在人们耳熟能详的高脂血症群体中，隐匿着一个心血管领域的罕见病代表——家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）。这一疾病的患者不仅长期饱受甘油三酯指数异常升高的困扰，更时刻面临着急性胰腺炎重症发作带来的致命隐患，而传统降脂药物对此类患者几乎难以奏效。
家族性乳糜微粒血症的病理根源，与脂蛋白脂酶的功能障碍密切相关。广东省人民医院心血管内科主任、广东省医学会心血管病学分会主任委员荆志成于26日指出，通俗地说，脂蛋白脂酶肩负着将甘油三酯正常代谢分解的职责，然而该病患者体内的这种酶功能受损，无法有效清除血液中的脂肪颗粒，致使甘油三酯水平异常飙升，血液甚至呈现出奶茶般的乳白浑浊状态。荆志成强调，反复发作的急性胰腺炎是该类患者最常见且最具威胁的并发症。
临床统计揭示，约84%至94%的FCS患者会经历急性胰腺炎，且每年平均发作次数高达2.5次。许多患者因此频繁往返医院，病情严重时不得不转入重症监护室接受抢救，而重症急性胰腺炎的病死率竟高达50%，单次治疗的医疗开销平均达到8.2万元人民币。
在真实世界的一线诊疗场景中，该疾病对患者日常生活的冲击更为直观而深刻。广东省人民医院主任医师刘勇表示，反复发作的急性胰腺炎所引发的持续性炎症刺激，亦是推动胰腺组织发生癌变的重要风险因子。他进一步解释，针对此症，常规降脂药物疗效甚微，临床医生只能无奈地反复告诫患者恪守极度低脂的饮食方案，但如此苛刻的膳食限制不仅大大降低生活质量，更无法从根源上杜绝胰腺炎的突发。众多患者外表看似病情稳定，实则始终悬于一线，任何一次不经意的饮食疏忽都可能引爆急症，使他们长期生活在疾病的阴影笼罩之下。
随着国家针对罕见病的诊疗保障体系日益健全，以及罕见病药物审评审批流程的不断提速，一款专为家族性乳糜微粒血症综合征研发的创新治疗药物于26日正式在广东落地应用，一举终结了该病百年以来“无药可用”的困局。临床研究数据表明，患者在连续接受治疗十个月后，空腹甘油三酯水平可显著下降86%，而急性胰腺炎的复发风险亦同步降低83%。
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血液基因检测让九成早《期胰腺癌“现形》”
科技日报北京7月21日电（记者刘霞）日本金泽大学的科研团队近日研发出一种名为“Panregza”的革命性血液基因筛查技术，该技术能够以高达90%的准确率捕捉到早期胰腺癌的踪迹，为显著改善患者生存预后开辟了新路径。这项突破性成果已在最新一期的《科学报告》期刊上发表。
胰腺癌因其极高的致命性而被医学界誉为“癌症之王”，堪称恶性肿瘤中最具威胁性的类型。根据日本国家癌症中心的统计数据，这种疾病的五年相对存活率仅为8.5%。根治的可能性几乎完全依赖于早期诊断和及时的外科手术干预。然而，早期胰腺癌的侦测极为困难，在已确诊的病例中，处于早期阶段的仅占2%至3%，这正是患者预后普遍不佳的核心症结所在。为了突破这一临床瓶颈，医学界亟需一种非侵入性、操作简便的诊断工具，尤其是能够灵敏识别早期病变的血液标记物。
研究团队先前的研究发现，胰腺癌患者外周血中的基因表达谱与健康个体存在显著差异。基于这一观察，他们巧妙地将外周血基因表达特征与血清肿瘤标志物CA19-9的检测相结合，成功开发出这一创新的诊断模型。尽管该方法的有效性在晚期癌症中已得到验证，但其对早期病变的探测能力此前一直缺乏有力证据。
为了验证这一点，研究人员精心设计了一项试验，招募了10名处于0至I期的胰腺癌患者以及104名健康志愿者作为对照组，全面评估了外周血基因表达、CA19-9水平及两者联合应用的诊断性能。研究结果令人振奋，为胰腺癌的早期筛查和精准治疗带来了新的曙光。
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“{奶茶血”罕见病告别无药可治}创新药广东可及广州7月27日电(记者蔡敏婕)在人们耳熟能详的高脂血症群体中，隐匿着一个心血管领域的罕见病代表——家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）。这一疾病的患者不仅长期饱受甘油三酯指数异常升高的困扰，更时刻
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