“{奶茶血”罕见病告别无药可治} 创新药广东可及
广州7月27日电 (记者 蔡敏婕) 在人们耳熟能详的高脂血症群体中,隐匿着一个心血管领域的罕见病代表——家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)。这一疾病的患者不仅长期饱受甘油三酯指数异常升高的困扰,更时刻面临着急性胰腺炎重症发作带来的致命隐患,而传统降脂药物对此类患者几乎难以奏效。
家族性乳糜微粒血症的病理根源,与脂蛋白脂酶的功能障碍密切相关。广东省人民医院心血管内科主任、广东省医学会心血管病学分会主任委员荆志成于26日指出,通俗地说,脂蛋白脂酶肩负着将甘油三酯正常代谢分解的职责,然而该病患者体内的这种酶功能受损,无法有效清除血液中的脂肪颗粒,致使甘油三酯水平异常飙升,血液甚至呈现出奶茶般的乳白浑浊状态。荆志成强调,反复发作的急性胰腺炎是该类患者最常见且最具威胁的并发症。
临床统计揭示,约84%至94%的FCS患者会经历急性胰腺炎,且每年平均发作次数高达2.5次。许多患者因此频繁往返医院,病情严重时不得不转入重症监护室接受抢救,而重症急性胰腺炎的病死率竟高达50%,单次治疗的医疗开销平均达到8.2万元人民币。
在真实世界的一线诊疗场景中,该疾病对患者日常生活的冲击更为直观而深刻。广东省人民医院主任医师刘勇表示,反复发作的急性胰腺炎所引发的持续性炎症刺激,亦是推动胰腺组织发生癌变的重要风险因子。他进一步解释,针对此症,常规降脂药物疗效甚微,临床医生只能无奈地反复告诫患者恪守极度低脂的饮食方案,但如此苛刻的膳食限制不仅大大降低生活质量,更无法从根源上杜绝胰腺炎的突发。众多患者外表看似病情稳定,实则始终悬于一线,任何一次不经意的饮食疏忽都可能引爆急症,使他们长期生活在疾病的阴影笼罩之下。
随着国家针对罕见病的诊疗保障体系日益健全,以及罕见病药物审评审批流程的不断提速,一款专为家族性乳糜微粒血症综合征研发的创新治疗药物于26日正式在广东落地应用,一举终结了该病百年以来“无药可用”的困局。临床研究数据表明,患者在连续接受治疗十个月后,空腹甘油三酯水平可显著下降86%,而急性胰腺炎的复发风险亦同步降低83%。
医生提醒{:儿童溺水多呈“寂静}无声”状态
暑期来临,儿童溺亡风险陡然攀升,近日湖北省妇幼保健院在一周之内接连收治两名因溺水而生命垂危的患儿。该院专家发出紧急警示:儿童溺水往往悄然发生,极少伴随明显的呼救或挣扎,公众必须掌握正确的急救手段,避开常见误区,避免因操作不当而造成不可逆的后果。
7月9日晚,武汉市一名7岁女孩蕊蕊在泳池中遭遇溺水,尽管被救生员迅速捞起,彼时她已陷入深度昏迷。幸运的是,现场人员立即施行心肺复苏,并将其紧急送医。经急诊初步处理后,女孩转入儿童重症监护病房,影像学检查提示脑部已有损伤。经过数日专业救治,蕊蕊的意识逐步恢复,病情渐趋平稳,目前正进入康复阶段。
时隔不到一周,7月15日,咸宁市嘉鱼县一名8岁男童在野外湖泊戏水时不幸溺水,被打捞上岸时呼吸与心跳已十分微弱。在经历现场急救及当地医院初步处理后,患儿被紧急转运至湖北省妇幼保健院。经全力抢救,目前生命体征趋于稳定,后续康复治疗正在持续进行中。
据该院统计,仅今年上半年,就已接诊6例年龄介于2至10岁之间的溺水患儿。儿童重症医学科副主任夏治指出,儿童溺水表现形式极为隐蔽,不像成人那样会猛烈拍水或大声呼救,常呈现“无声溺水”的特征。因此,家长的监护责任尤为关键,必须做到近距离、不分心,视线不离孩子片刻。
针对当前网络流传的“倒挂控水”急救法,夏治明确表示强烈反对。他解释,这种错误操作既无法有效清除气道内积水,反而会错失心肺复苏的黄金4分钟,甚至诱发二次窒息,加重病情。正确的急救流程应首先迅速判断患儿意识和呼吸状态,随即清理口腔与鼻腔内异物,先给予人工呼吸,再配合规范的胸外按压,持续操作直至专业医护人员抵达现场。
即便溺水儿童表面看起来并无大碍,夏治也提醒家长务必带孩子前往医院做进一步检查,以排除潜在的隐性损伤或继发性病变。他最后呼吁,公众应坚决杜绝未成年人前往野外危险水域游泳嬉戏,游泳时必须选择具备安全设施的正规场所,并由家长全程贴身陪同看护,共同筑牢防溺水安全防线。
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酷暑时节如约而至,炽热骄阳之下,泳池与水上乐园便成为大众纳凉消暑的人气之选。然而,许多人心中隐隐担忧:水池中的水质是否洁净?会不会招致疾病缠身?今夏戏水,务必提防以下几类“泳池常见病”。
其一是眼部感染。急性结膜炎,也就是俗称的“红眼病”,具有极强的接触传染性和迅猛的扩散速度,病毒可经手部、毛巾、水体等多种载体迅速蔓延。同时,沙眼衣原体亦能在泳池水源中传播,引发感染。
其次是皮肤类疾患。细菌感染所致的脓疱疮,一旦皮肤破损,接触后即可传染;而如脚气、灰指甲等浅层真菌感染,则常通过公用拖鞋、毛巾等物品悄然传播。
再者,耳部炎症也不可小觑。在卫生不达标的池水中畅游,若不幸呛水,细菌或霉菌便会随水流进入咽鼓管,形成由内而外的逆行感染,进而诱发耳部不适。
此外,消化道传染病同样需要警惕。游泳过程中,呛水难以完全避免,菌痢、感染性腹泻等病原体便可能借助池水进入人体,增加罹患疾病的风险。
那么,如何迅速判断泳池水质是否达标?每年盛夏,各地卫生监督执法机构都会对公共泳池展开卫生专项检查,重点检测池水中的游离性余氯、pH值及浑浊度等关键指标,这些均是衡量水质是否合格的重要标尺。除此之外,市民还可借助“五看”法,快速评估泳池的卫生状况。
一看卫生许可证。依据《公共场所卫生管理条例》及其实施细则,经营者须将卫生许可证置于营业场所的醒目之处,供公众查验。
二看量化分级等级。公共场所卫生监督量化分级标识中,A级代表卫生条件优秀、管理规范到位;B级表示状况尚可;若为C级,则暗示存在卫生隐患,需提高警惕。
三看水质检测公示。经营者应每隔四小时自行检测池水,并每年委托第三方专业机构进行实验室分析;无论是自测数据还是年度检测报告,都须在显眼位置向公众公开。
四看更衣室环境。更衣区域若整洁有序、无杂物堆积,通常反映管理细致;反之,则说明卫生维护存在疏漏。
五看池水本身。步入泳区后,先观察水色是否澄澈透亮,能否一眼望穿池底,同时注意水面是否有漂浮异物。
北京市卫生健康监督所工作人员刘红莹分享了一个简便小妙招:用手轻拍水面,激起的小气泡若能在10至15秒内迅速消散,便表明池水的氧化杀菌能力处于良好状态。
夏日畅游之际,除了关注泳池卫生,个人防护同样不可或缺。入水前,应先沐浴全身,清除汗液与油脂——这些分泌物若与水中氯元素结合,易对皮肤产生刺激。游毕后,建议立刻冲洗身体,并用棉签轻轻拭干耳道。同时,佩戴泳镜是保护双眼的有效措施,务必牢记。
“{奶茶血”罕见病告别无药可治}创新药广东可及广州7月27日电(记者蔡敏婕)在人们耳熟能详的高脂血症群体中,隐匿着一个心血管领域的罕见病代表——家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)。这一疾病的患者不仅长期饱受甘油三酯指数异常升高的困扰,更时刻
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