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“{奶茶血”罕见病告别无药可治} 创新药广东可及
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“{奶茶血”罕见病告别无药可治} 创新药广东可及
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更新2026-07-31
作者江忠宝
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软件介绍

“{奶茶血”罕见病告别无药可治} 创新药广东可及

广州7月27日电 (记者 蔡敏婕) 在人们耳熟能详的高脂血症群体中,隐匿着一个心血管领域的罕见病代表——家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)。这一疾病的患者不仅长期饱受甘油三酯指数异常升高的困扰,更时刻面临着急性胰腺炎重症发作带来的致命隐患,而传统降脂药物对此类患者几乎难以奏效。

家族性乳糜微粒血症的病理根源,与脂蛋白脂酶的功能障碍密切相关。广东省人民医院心血管内科主任、广东省医学会心血管病学分会主任委员荆志成于26日指出,通俗地说,脂蛋白脂酶肩负着将甘油三酯正常代谢分解的职责,然而该病患者体内的这种酶功能受损,无法有效清除血液中的脂肪颗粒,致使甘油三酯水平异常飙升,血液甚至呈现出奶茶般的乳白浑浊状态。荆志成强调,反复发作的急性胰腺炎是该类患者最常见且最具威胁的并发症。

临床统计揭示,约84%至94%的FCS患者会经历急性胰腺炎,且每年平均发作次数高达2.5次。许多患者因此频繁往返医院,病情严重时不得不转入重症监护室接受抢救,而重症急性胰腺炎的病死率竟高达50%,单次治疗的医疗开销平均达到8.2万元人民币。

在真实世界的一线诊疗场景中,该疾病对患者日常生活的冲击更为直观而深刻。广东省人民医院主任医师刘勇表示,反复发作的急性胰腺炎所引发的持续性炎症刺激,亦是推动胰腺组织发生癌变的重要风险因子。他进一步解释,针对此症,常规降脂药物疗效甚微,临床医生只能无奈地反复告诫患者恪守极度低脂的饮食方案,但如此苛刻的膳食限制不仅大大降低生活质量,更无法从根源上杜绝胰腺炎的突发。众多患者外表看似病情稳定,实则始终悬于一线,任何一次不经意的饮食疏忽都可能引爆急症,使他们长期生活在疾病的阴影笼罩之下。

随着国家针对罕见病的诊疗保障体系日益健全,以及罕见病药物审评审批流程的不断提速,一款专为家族性乳糜微粒血症综合征研发的创新治疗药物于26日正式在广东落地应用,一举终结了该病百年以来“无药可用”的困局。临床研究数据表明,患者在连续接受治疗十个月后,空腹甘油三酯水平可显著下降86%,而急性胰腺炎的复发风险亦同步降低83%。

功能特点

困在孩子过敏里的年轻(父母,如何)破局

深夜十一点,两岁的泽泽嘴唇突然肿胀起来,耳后泛起红晕,背部冒出风团。母亲谭菲急忙取出家中常备的抗过敏药西替利嗪——平日里一粒便能见效,这次却毫无起色。看着儿子在床上辗转抓挠,嘴唇愈发肿胀,恐惧攫住了她的心。她曾在网上读到,严重的过敏反应可导致喉头水肿,短短几分钟内就能引发窒息。

谭菲与丈夫二话不说,抱起孩子直奔医院急诊。医生为泽泽注射了肾上腺素,观察半小时后,症状才逐渐缓解。可即便如此,孩子的嘴唇仍红肿了两天。那一夜,谭菲几乎每隔几分钟就要看一眼孩子的情况,始终未合眼。

而这一切的源头,竟然只是一双筷子。当天傍晚,家中大人享用小龙虾,泽泽并未食用。谭菲顺手用夹过虾的筷子给孩子夹了口青菜,这个不经意的动作,便酿成了这场惊险。

7月8日恰逢世界过敏性疾病日。据2022年发布的《中国儿童食物过敏循证指南》数据显示,我国儿童食物过敏的患病率正逐年攀升。《儿童特应性皮炎基层诊疗指南(2023年)》同样揭示了令人警醒的趋势——我国特应性皮炎的患病率持续走高,1至7岁儿童的患病率从2002年的2.78%跃升至2014年的12.94%,而1至12个月龄的婴儿患病率更是高达30.48%。

缘何过敏的孩子越来越多?焦虑万分的"敏宝"家长们又该如何科学应对?

过敏的根源并非免疫力低下,而是免疫系统的失衡。中日友好医院儿科副主任医师惠秦打了个形象的比方:免疫系统本应精准识别细菌、病毒等真正的"入侵者",同时将尘螨、花粉、牛奶等"无关路人"置于一旁。然而过敏儿童的识别系统仿佛出了故障,把无害的过客误判为威胁,每次接触便调动免疫细胞释放组胺等炎症介质,引发一系列身体不适。

当大量免疫细胞被卷入过敏反应,真正面对细菌、病毒感染时,"免疫兵力"反而捉襟见肘。"所以这类孩子往往反复过敏、反复感染、反复生病。"惠秦解释说。

首都医科大学附属首都儿童医学中心变态反应科主治医师邵明军向中青报·中青网记者介绍,目前医学界较为公认的是"卫生假说"——过于洁净的生活环境减少了儿童早期接触微生物的机会,无形中抬高了过敏风险。此外,气候变暖使花粉季节延长,城市绿化升级提高了花粉浓度;空气污染与饮食结构的变迁,都可能成为"过敏浪潮"的推手。

32岁的翁小薇与丈夫身体康健,家族中几乎无人过敏。28岁那年,她迎来了儿子肉肉,采用母乳加奶粉的混合喂养方式。翁小薇记忆犹新,月子里的孩子格外难带,睡眠质量极差,脸上还冒出红疹。月嫂称那是"奶癣",是天气炎热所致。初为人母的翁小薇对此毫无经验,便信以为真。

肉肉五六个月开始添加辅食后,吃鸡蛋时嘴边总会泛红;一岁前后出现持续腹泻,但翁小薇都没放在心上,"小孩子生病太正常了,压根没往过敏上联想。"

直到肉肉两岁时,症状骤然爆发。起初是每月发烧,治疗后孩子身上开始起疹,每晚都喊痒,把皮肤挠得血迹斑斑,随后又出现咳嗽、便血等症状。

丈夫工作繁忙,翁小薇常独自开车带肉肉去医院。孩子在后座难受得坐不住,她只能靠各种零食安抚。"40分钟的车程,他就在后面吃了一路。"后来她才恍然,那些零食中也暗藏让孩子过敏的成分。

翁小薇带肉肉做了过敏原检测(血清特异性IgE检测),结果显示鸡蛋、牛奶、鱼虾、牛肉、花粉、尘螨等赫然在列。她懊悔不已:"如果能早点重视孩子的症状,绝不至于发展得这么严重。"

"过敏并非突然发生,而是突然发现的。致敏就像给枪上了膛却未扣扳机,等子弹装满了,症状才显山露水。"惠秦解释道。

谭菲的两个孩子均有过敏史。大宝出生后不久便频繁腹泻,一天多达四五次,持续至一岁多。"老人总说吃奶粉拉肚子很正常",她便未加重视。二宝泽泽出生一个多月就开始反复发烧、咳嗽、有痰、鼻塞。谭菲抱着孩子跑遍了当地医院,按感冒或病毒感染治疗却始终不见好转。直到孩子6个月时,一位儿科主任提醒她排查过敏原。检测结果显示牛奶过敏原阴性,医生也束手无策,建议她尝试深度水解奶粉。

谭菲犹豫了三个月,直到孩子9个月大时症状依旧反复,才换用奶粉。没想到仅仅一周后,泽泽的咳嗽和流鼻涕竟减轻了一半。"我才明白,检测不出来,不代表不过敏。"谭菲感慨。

邵明军指出,目前临床常用的过敏原检测手段,如血清特异性IgE检测和皮肤点刺试验,只能捕捉IgE抗体介导的速发型过敏反应。结果阳性仅提示对该物质"致敏",存在接触或进食后出现过敏症状的风险;但若孩子接触后毫无反应,也不能直接诊断过敏。反之,许多孩子的过敏属于迟发反应,由非IgE机制介导,阴性结果同样无法完全排除过敏可能。

因此,判断孩子是否过敏,不能单凭化验单,还需结合发病前的饮食、接触史、症状出现的时间节点、反复发作的规律,以及医生在必要时开展的饮食回避-再引入试验,进行综合评估。邵明军同样发现,过敏除了容易被忽视,也存在家长过度归因的情况——把咳嗽、流鼻涕、睡不好等都算到过敏头上,继而走向过度忌口和过度焦虑的极端。

"病史和症状观察,是准确诊断的第一步,也是最关键的一步。"邵明军强调。

在门诊中,惠秦见过太多焦虑的家长。有的妈妈每天用酒精擦拭家中的地面、桌面和门把手,喂养精细到了极致,孩子反而更容易过敏生病。惠秦表示,过度清洁会让免疫系统失去"练兵"的机会,变得异常敏感。

让家长焦虑的,还有过敏症状反复发作带来的失控感。肉肉的特应性皮炎持续了两年多,期间荨麻疹、过敏性鼻炎轮番上阵,鼻塞、打喷嚏、揉眼睛成了家常便饭。换季的风、刚晒好的床单,都能轻易触发肉肉的咳嗽"警报"。药吃了无数,却总是稍有好转便卷土重来。

翁小薇和孩子都经历过崩溃的日子:因为肠胃不适和便血,肉肉每次上厕所都哭得撕心裂肺。翁小薇上班心不在焉,下班回家第一件事就是掀开孩子的衣服查看是否长疹,询问他有没有偷吃零食、有没有顺利排便,甚至晚上焦虑得辗转难眠。

"我不知道那些症状何时才是个尽头,也不知道孩子未来会怎样。"翁小薇坦言,"那段时间我近乎魔怔,孩子身体难受,还会被我的情绪波及。如果症状控制不好,他会惶恐地望着我,仿佛怕我失望。"

陈竹清的女儿心心刚一岁半。一个月大时,心心脸上就开始长湿疹,检查后确认为麸质过敏,后来又发展出过敏性鼻炎合并腺样体增生。陈竹清从此过上了"如履薄冰"的育儿生活:采购食材时反复比对配料表,不敢给孩子乱吃,不敢让孩子受凉、积食,夜里一听到咳嗽声便猛然惊醒。"看着宝宝难受,既心疼又无能为力。"她说。

然而,"敏宝"家长的焦虑远不止于孩子的病症。在谭菲家中,长辈与她的观念存在巨大鸿沟。"老人觉得家里没人过敏,小孩就不可能过敏。深度水解奶粉比普通奶粉贵得多,一罐400克就要三四百元,孩子一个月要喝好几罐,他们觉得没必要、太浪费。"

翁小薇和丈夫的关系也变得紧绷。"孩子爸爸觉得我担心太多,小孩子小时候生病很正常,他不理解为什么要控制这么多。"

"奶奶特别疼爱孩子,有时会偷偷给她吃忌口的食物。"为此,翁小薇会事先给家中长辈看孩子过敏时的照片,告诫他们,"如果吃了这些东西,后果会很严重。"

好在,乌云终有散去的时刻。焦虑之余,翁小薇加入了"敏宝"家长社群,一位有相似经历的妈妈推荐她阅读《西尔斯过敏全书》。科普知识成了她抓住的"救命稻草",她开始购阅过敏与营养学相关书籍。2024年,翁小薇每天为孩子准备营养早餐,补充益生菌,严格管控饮食,保证每日户外活动,周末带他爬山。短短两三个月内,特应性皮炎等问题便逐渐好转。"虽然中间仍有反复,但我已不再那么焦灼。"

谭菲则意外觅得了"良方"——重返农村。那年冬天,孩子荨麻疹严重到"冷风一吹脸上就起疹,晚上药都压不住"。她带着孩子回农村老家住了一个月。确认对环境不过敏后,孩子在地里抓泥巴、玩沙、摘叶子。"荨麻疹竟慢慢好转,睡眠也改善了。"谭菲说。

如今,翁小薇在社交平台分享自己的经验,鼓励家长们多读书籍,"想帮帮那些和我当初一样迷茫、焦虑的'敏宝'家长"。谭菲也开设了社交账号"泽泽逆袭记":"很多家长看到孩子以前过敏严重,现在慢慢恢复正常,心里就能宽慰一些。"

"过敏性疾病是慢性病,孩子和家长确实辛苦。"惠秦建议,家长不妨把精力用在刀刃上——记录症状、管理环境、规范治疗。"把劲使对地方,孩子能少受很多罪,家长也能走出焦虑与内耗的泥潭。"

(为保护受访者隐私,泽泽、肉肉、心心、谭菲、翁小薇均为化名)

使用说明

中新健康|《国家基本药物目录(20{26年版)》发布,新增药品品种116种}

  北京7月9日电(记者张静)今日,《国家基本药物目录(2026年版)》正式对外公布。此版目录共纳入794种药品,其中化学药品与生物制品合计476种,涵盖791种剂型及1355个规格;中成药部分则收录318种,包含544种剂型与888个规格。新版目录定于今年9月1日起全面施行。当天下午,国家卫生健康委员会专门召开新闻发布会,就相关细节进行解读。

  作为医疗机构药品配置与使用的核心依据,国家基本药物目录的更新始终紧跟时代步伐。伴随经济社会的快速发展、人口老龄化趋势加剧、居民健康诉求不断提升,以及药品研发领域的持续突破,临床用药格局已发生深刻变革。为更精准地回应民众基本用药需求,对原有目录进行适当的修订与优化已成为当务之急。

  国家卫生健康委药政司司长龚向光在发布会上透露,本次调整在药品品种层面颇具亮点:新版目录新增116种药品,其中化学药品与生物制品新增68种,中成药新增48种;同时,原目录中的2种化学药品及生物制品被调出,中成药则无任何品种遭淘汰。值得注意的是,结核病防治用药的表述被统一归纳为“结核病用药”,不再单独列出具体药物名称。

  在剂型与规格的优化上,新版目录同样动作频频:新增药品品种合计增补剂型175个、规格260个;原目录内保留的134种药品也获得了剂型与规格的扩充,累计增加剂型161个、规格200个。此外,保留药品中还有75种剂型及100个规格被移除,主要源于批准文号注销、临床使用率偏低,或已被其他同类药物所取代等因素。

  目录规范性方面,本次修订参照世界卫生组织国际通行药物分类准则及国家药品标准的最新变动,对部分分类与剂型规格的表述进行了统一规范;同时,依据药品注册信息的实际变化,将2种药品从化学药品类别划转至中成药类别。

  经此番调整,新版目录的覆盖范围已广泛触及各疾病系统的临床主要病种。其中,化学药品与生物制品能够针对世界卫生组织所载的1180种国际通行疾病分类提供用药方案,中成药则覆盖了临床应用指导原则中归纳的63个功效类别。初步估算显示,新版目录药品在全国公立医疗卫生机构药品配备品种使用总量中的占比达到71%,基层、二级及三级机构的基药使用占比分别为78%、74%与65%。这些数据充分印证了基本药物在临床实践中的核心地位,以及其应用的广泛性与普遍性。

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