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“{奶茶血”罕见病告别无药可治} 创新药广东可及
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“{奶茶血”罕见病告别无药可治} 创新药广东可及
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更新2026-07-31 20:20:55
作者陈武希
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软件介绍

“{奶茶血”罕见病告别无药可治} 创新药广东可及

广州7月27日电 (记者 蔡敏婕) 在人们耳熟能详的高脂血症群体中,隐匿着一个心血管领域的罕见病代表——家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)。这一疾病的患者不仅长期饱受甘油三酯指数异常升高的困扰,更时刻面临着急性胰腺炎重症发作带来的致命隐患,而传统降脂药物对此类患者几乎难以奏效。

家族性乳糜微粒血症的病理根源,与脂蛋白脂酶的功能障碍密切相关。广东省人民医院心血管内科主任、广东省医学会心血管病学分会主任委员荆志成于26日指出,通俗地说,脂蛋白脂酶肩负着将甘油三酯正常代谢分解的职责,然而该病患者体内的这种酶功能受损,无法有效清除血液中的脂肪颗粒,致使甘油三酯水平异常飙升,血液甚至呈现出奶茶般的乳白浑浊状态。荆志成强调,反复发作的急性胰腺炎是该类患者最常见且最具威胁的并发症。

临床统计揭示,约84%至94%的FCS患者会经历急性胰腺炎,且每年平均发作次数高达2.5次。许多患者因此频繁往返医院,病情严重时不得不转入重症监护室接受抢救,而重症急性胰腺炎的病死率竟高达50%,单次治疗的医疗开销平均达到8.2万元人民币。

在真实世界的一线诊疗场景中,该疾病对患者日常生活的冲击更为直观而深刻。广东省人民医院主任医师刘勇表示,反复发作的急性胰腺炎所引发的持续性炎症刺激,亦是推动胰腺组织发生癌变的重要风险因子。他进一步解释,针对此症,常规降脂药物疗效甚微,临床医生只能无奈地反复告诫患者恪守极度低脂的饮食方案,但如此苛刻的膳食限制不仅大大降低生活质量,更无法从根源上杜绝胰腺炎的突发。众多患者外表看似病情稳定,实则始终悬于一线,任何一次不经意的饮食疏忽都可能引爆急症,使他们长期生活在疾病的阴影笼罩之下。

随着国家针对罕见病的诊疗保障体系日益健全,以及罕见病药物审评审批流程的不断提速,一款专为家族性乳糜微粒血症综合征研发的创新治疗药物于26日正式在广东落地应用,一举终结了该病百年以来“无药可用”的困局。临床研究数据表明,患者在连续接受治疗十个月后,空腹甘油三酯水平可显著下降86%,而急性胰腺炎的复发风险亦同步降低83%。

功能特点

海南出台“十五五”卫生健康规划:2030(年建成高水平国际健康)岛

中新网海口7月17日电(记者 张茜翼)借助脑机接口为认知障碍患者开展记忆训练、让具身智能机器人成为精准外科手术中的“黄金搭档”、依托人工智能医学大模型大幅提升远程诊疗的效能……这些充满未来感的医疗图景,即将在海南落地成真。近日出台的《海南省“十五五”卫生健康规划》(以下简称《规划》)明确,海南2030年的阶段性目标是基本建成高水平国际健康岛。围绕这一目标,海南正从顶层设计出发,系统布局卫生健康事业的重点任务与发展路径。

在科研创新方面,《规划》提出将大力推动“人工智能+科研”的融合应用,探索脑机接口在脊髓损伤后的运动功能重建、认知障碍患者的记忆修复等典型临床场景中的实际运用。与此同时,具身智能的落地场景也将持续拓宽,包括应用于精准外科手术的机器人系统、助力患者康复的智能辅助设备,以及实现院内物资自动配送的无人运输机器人等,旨在全面提升医疗服务效率与质量。

在健康产业布局上,《规划》强调,海南将加速落地一批兼具国际视野与本地特色的标志性项目,重点覆盖运动康复、医学美容、中医养生、健康管理、国际化高端诊疗、前沿生物医药转化及康养旅游综合体等领域,形成具有示范效应的产业高地。同时,将以三亚海棠湾、陵水南平、万宁兴隆等区域为核心载体,打造功能互补、定位鲜明、业态完善的康养产业集群。

数字健康经济也将驶入发展“快车道”。《规划》明确,海南将推动人工智能医学大模型广泛渗透远程诊疗、影像分析、病理判断、健康管理、公共卫生、中医药服务及便民医疗等多个环节。此外,还将探索建立医疗健康数据跨境流动的管理规范与技术保障体系,加快推动三医高质量数据集、可信数据空间、数字疗法、算力基础设施、数据资产运营和数据标注等新兴业态发展,助力数字健康产业形成创新集聚效应。

在推动卫生健康高水平开放方面,《规划》部署了一系列务实举措:做优做强博鳌乐城国际医疗旅游品牌,推进国际医院评审认证工作,并建立与国际医疗保险结算体系的有效衔接机制;积极落实外商独资医院以及外资在人体干细胞、基因诊断与治疗技术开发应用等领域的扩大开放政策。

“十五五”期间,海南还将引进一批高水平外资医疗机构,构建符合国际标准的医院管理运营机制,并建设全球医生会诊平台及国际远程医疗中心。与此同时,海南将深化与港澳台的联动协作,计划成立“琼港医疗旅游联盟”,联动香港保险机构共同开发跨境健康保险产品,推动与港澳台地区在远程医学、中医药服务等领域开展深度合作与产业投资。

面向更广阔的国际舞台,《规划》提出,海南将稳步扩大国际卫生港建设覆盖面,健全与世界卫生组织等国际组织的多边、双边沟通协作机制;加强与国际组织在全健康海南示范项目等方面的学术研究、疫苗研发及医疗技术合作,着力打造面向东南亚及全球热带国家的疾控合作新高地。

从南海之滨的先行探索,到面向全球的开放协作,海南正以“十五五”规划为蓝图,加快构建一个开放包容、智能高效、水平一流的卫生健康新格局。(完)

使用说明

暑日吃冰品《有讲究 别让清凉暗藏》“寒”机

炎炎夏日,冰镇饮料与雪糕常成为许多人消暑解热的首选,然而医师提醒,过度贪凉恐令脾胃“受苦”。

酷暑之中,路边随处可见冰饮搭配雪糕的组合,似乎成了清凉标配。可不少人都曾体验过“越喝越渴”的困扰,甚至肠胃频频发出抗议信号。

陕西省中医医院副院长闫小宁指出,依照中医理论,大暑时节正值自然界阳气鼎盛之际,外界气温炽烈,人体却呈现出“外热内寒”的特殊状态。若此时不加节制,大量摄入寒凉饮食,寒气便会直逼脏腑,令脾胃功能遭受重创。

尤其需警惕的是,空腹状态下猛食冰品,极易直接刺激胃黏膜,诱发胃部痉挛。对于本身患有基础疾病的人群而言,更要加倍谨慎——骤然灌入大量冰冷饮品,可能引发毛细血管收缩,从而推高血压数值;亦或因局部受寒,导致血压短暂下降。至于儿童,在冷饮冷食的摄取上也须讲究分寸。

闫小宁副院长进一步解释道,孩童若过度食用冷饮,可能出现短暂性腹泻或胃痛,甚至伤及肺脏。譬如一边吃冰,一边吹空调,咳嗽症状便可能悄然来袭。

那么,炎夏是否意味着对冷饮只能“避而远之”?医师建议,在身体条件允许的前提下,只要把握合适时机,适量享用也无妨。

闫小宁推荐,午时(即上午11点至下午1点)是食用冰品的理想时段。彼时外界阳气旺盛,人体内阳气同样充盈,稍稍进食冰品,反而能发挥一定的防暑功效。

若想兼顾清凉消暑与身体健康,传统茶饮与汤品无疑是上佳替代方案。闫小宁建议,可选用扁豆、薏米、莲子,搭配绿豆与赤小豆,这类食材富含B族维生素,兼具健脾祛湿之效;亦可自行调配佩兰、藿香、薄荷等,泡制茶饮,解暑效果同样出色。

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