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“{奶茶血”罕见病告别无药可治} 创新药广东可及
广州7月27日电 (记者 蔡敏婕) 在人们耳熟能详的高脂血症群体中，隐匿着一个心血管领域的罕见病代表——家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）。这一疾病的患者不仅长期饱受甘油三酯指数异常升高的困扰，更时刻面临着急性胰腺炎重症发作带来的致命隐患，而传统降脂药物对此类患者几乎难以奏效。
家族性乳糜微粒血症的病理根源，与脂蛋白脂酶的功能障碍密切相关。广东省人民医院心血管内科主任、广东省医学会心血管病学分会主任委员荆志成于26日指出，通俗地说，脂蛋白脂酶肩负着将甘油三酯正常代谢分解的职责，然而该病患者体内的这种酶功能受损，无法有效清除血液中的脂肪颗粒，致使甘油三酯水平异常飙升，血液甚至呈现出奶茶般的乳白浑浊状态。荆志成强调，反复发作的急性胰腺炎是该类患者最常见且最具威胁的并发症。
临床统计揭示，约84%至94%的FCS患者会经历急性胰腺炎，且每年平均发作次数高达2.5次。许多患者因此频繁往返医院，病情严重时不得不转入重症监护室接受抢救，而重症急性胰腺炎的病死率竟高达50%，单次治疗的医疗开销平均达到8.2万元人民币。
在真实世界的一线诊疗场景中，该疾病对患者日常生活的冲击更为直观而深刻。广东省人民医院主任医师刘勇表示，反复发作的急性胰腺炎所引发的持续性炎症刺激，亦是推动胰腺组织发生癌变的重要风险因子。他进一步解释，针对此症，常规降脂药物疗效甚微，临床医生只能无奈地反复告诫患者恪守极度低脂的饮食方案，但如此苛刻的膳食限制不仅大大降低生活质量，更无法从根源上杜绝胰腺炎的突发。众多患者外表看似病情稳定，实则始终悬于一线，任何一次不经意的饮食疏忽都可能引爆急症，使他们长期生活在疾病的阴影笼罩之下。
随着国家针对罕见病的诊疗保障体系日益健全，以及罕见病药物审评审批流程的不断提速，一款专为家族性乳糜微粒血症综合征研发的创新治疗药物于26日正式在广东落地应用，一举终结了该病百年以来“无药可用”的困局。临床研究数据表明，患者在连续接受治疗十个月后，空腹甘油三酯水平可显著下降86%，而急性胰腺炎的复发风险亦同步降低83%。
功能特点
基层健康观察：早（筛背后，“小检查”换“大健康）”
在杭州市西湖区蒋村街道社区卫生服务中心，60岁的李兴芳（化名）向记者分享了自己的切身体会：“过去总以为肠癌检查非常繁琐，必须跑到大医院做肠镜，心里还存有几分畏惧。如今家门口就能轻松完成采样，而且分文不取，真是便利极了。”
当前，结直肠癌已成为严重威胁中国居民健康的常见恶性肿瘤之一。据《2025浙江省肿瘤登记年报》披露的数据，该省结直肠癌患病率位居全省各类癌症第五位，而死亡率则攀升至第三位的高位。
面对这一被称作“沉默杀手”的疾病，一场以早期筛查为重心的基层健康守御行动正在浙江广大地区深入推进。记者深入社区一线，试图揭示这项民生工程是如何将“预防”二字真切地书写在千家万户的门槛之前。
从“排斥检查”到“主动参与”
在蒋村街道社区卫生服务中心，从事全科医疗工作的陈田芳医生亲身见证了居民们对肠癌筛查态度所经历的显著转变。她回忆道：“项目启动之初，不少居民心存疑虑。他们最频繁追问的无非是三个方面：操作是否繁琐、结果是否可靠、会不会带来身体损伤。”相当一部分中老年人对抽血检查心怀恐惧，嫌过程费时费力，因而对传统筛查方式颇为抵触。
然而，今年新引入的粪便DNA检测联合定量FIT双联筛查技术，恰好针对性地化解了上述种种顾虑。这一检测手段无需空腹、不采血、居家即可自行取样，极大降低了民众参与筛查的心理与实际门槛。“居民领取采样工具包后，只需在家中完成标本采集，再按照规定时间送回社区卫生服务中心便可，全程不会干扰正常的工作与生活节奏。”陈田芳补充道，今年增加的定量FIT辅助筛查手段，既确保了检测的精确程度，也使整个工作流程得到进一步优化。
李兴芳向记者谈到：“年轻时我在西湖上以撑船为业，常年日晒雨淋，总自恃身体状况极佳，从未进行过任何肠道方面的检查。”一次偶然的退休体检，让她深刻体会到肠癌筛查的紧迫意义。通过社区卫生人员的宣教，她了解到西湖区正推行免费的肠癌筛查民生工程，居家即可取样送检。
当收到初筛结果呈阳性的通知时，李兴芳一度感到忐忑不安。“好在社区医生第一时间主动来电，耐心细致地为我解读了检验报告，明确告知阳性并不意味着必定罹患癌症，还需通过肠镜检查作最终确认，并且主动协助我联络了上一级医疗机构。”这段完整的服务体验让她宽心不少，“社区医院将筛查、确诊及就医引导安排得井井有条，还提供了数百元的经济补助。在上级医院完成肠镜检查并摘除息肉后，主治医生感慨说，多亏就诊及时，否则极有可能发展为恶性肿瘤。”
“以前对于肠癌早期筛查毫无概念，总觉得与自己无关。经过此番亲身体验才恍然大悟，早筛无异于拯救生命的关键一步。”李兴芳感慨万千。
从“重在治疗”迈向“重在预防”
“连续三年大力推行免费肠癌筛查项目，其根本动因在于贯彻‘健康中国’战略，推动癌症防控阵线前移。”杭州市西湖区疾病预防控制中心（杭州市西湖区卫生监督所）主任胡小炜如是说。
胡小炜指出，结直肠癌的发生演进是一个相对迟缓的病理过程，自正常肠黏膜发展为增生性息肉、腺瘤性息肉，继而演变为早期癌乃至进展期癌，每个阶段都为医学干预留下了宝贵窗口。据了解，早期结直肠癌患者经规范治疗后，五年生存率可达九成以上；但晚期患者的这一比例则骤降至不足一成。因此，早筛查、早确诊、早治疗，无疑是降低该病致死率最为有效的途径。
在公共卫生整体架构中，此项民生工程扮演着至关重要的“健康守护者”角色。胡小炜介绍，项目完全依托各社区卫生服务中心具体实施，在区级层面通过统一规划、统一培训、统一质控的原则，确保基层医疗机构的服务能力“能够胜任、接得住任务”。西湖区范围内所有社区卫生服务中心均设置了筛查服务点位，方便居民就近参与。
“今年我们针对便民采样流程、阳性结果随访以及高危人群干预等环节实施了多项优化升级。”胡小炜表示，该区已进一步完善阳性结果的追踪随访机制，力保初筛阳性居民能够迅速获得肠镜复查提醒与就医指引，从而构建起“筛查—诊断—干预”无缝衔接的闭环管理体系。
陈田芳也透露，如今社区医生正借助家庭医生签约、健康知识讲座、微信群交流等多元途径，持续开展肠道健康知识普及工作。“我们反复向居民强调，肠道息肉及癌前病变在早期通常不显现任何症状，一旦出现腹痛、便血等情况，往往已是疾病晚期。早筛并非无端‘制造疾病恐慌’，而是卓有实效的‘预防手段’。”
以最小成本，守护最大福祉
深耕基层肠癌早筛工作已有三个年头，陈田芳深切体会到早期筛查为居民健康带来的切实改善。“部分居民通过筛查及时发现早期病变，经过干预后恢复状况良好，如今主动成为我们的‘义务宣传者’，积极劝说身边亲友参与筛查。”她表示，“这项常态化民生工程最突出的价值在于，使‘早预防、早发现’的健康理念切切实实融入到了千家万户的日常生活之中。”
作为西湖区这项民生项目的技术支持单位，华大基因已连续多年参与项目执行。该机构驻西湖区民生项目运营经理郑婷婷介绍，在大规模普惠性筛查落地的实践中，团队建立了一套涵盖样本采集、冷链运输、实验室检测乃至报告发布的标准化操作流程，全力保障检测效率与结果精准度。“后续我们将继续在检测技术升级、筛查覆盖范围扩大、健康科普宣传以及高危人群持续性随访干预等方面深耕发力。”郑婷婷说，希望促使更多民众共享科技进步所带来的健康福祉。
西湖区的成功探索，正是浙江全省积极推进重点人群结直肠癌免费筛查工作的一个生动缩影。自2020年起，浙江省便将重点人群结直肠癌筛查确立为省政府民生实事工程，将基于风险评估问卷与粪便隐血试验的初筛手段，同结肠镜检查的精筛环节有机结合，规范有序地开展肠癌筛查工作。截至2025年12月底，全省已完成高达1228万人次的筛查任务，众多市县区更是将消化道肿瘤联合筛查一并纳入地方民生实事范畴。
从基层社区数年如一日的执着坚守，到全省范围内普遍推开，这场以“早期筛查”为核心的基层健康守护行动，正在谱写着“以人民健康为根本”的生动画卷。在这场与“沉默杀手”的争分夺秒较量中，每一次提早筛查，都或许能扭转一个家庭的命运轨迹。（完）
使用说明
三伏天《减重快？医生提醒：别把水分流》失当成减脂
正值三伏酷暑，一年中最炎热的时节已然来临。不少人笃信这是全年减重速度最快的黄金期，于是纷纷抓住时机，迫不及待地开启各自的瘦身计划。然而，医生们提醒，体重的快速下滑未必等同于脂肪的消耗，切莫被秤上的数字迷惑双眼。
三伏天体重骤降，别把水分流失错当减脂。盛夏高温之下，人体稍事活动便汗如雨下，体重秤上的刻度随之显著回落。专家表示，三伏天的确为体重管理提供了有利的外部条件，但所减掉的未必是脂肪。
首都医科大学附属北京友谊医院减重与代谢外科主任医师张鹏指出：“体重的构成涵盖水分、脂肪、肌肉、骨骼以及内脏器官等多个部分，秤上显示的数字反映的是总重量。夏日酷热，哪怕轻微活动也会大量出汗，上秤后体重自然明显下降，但这一变化更多源于体内水分的流失，只需补充水分，体重便会迅速恢复。”
专家强调，此阶段若想真正实现减脂，绝不能仅盯着体重数字，先分辨水分流失与脂肪消耗的区别，才是科学减重的首要一步。
三伏天减脂该如何运动？室内户外各有门道。抓住三伏天瘦身，运动不可或缺。但高温条件下的锻炼方式与春秋季大相径庭，若运动时机或强度选择失当，极易引发脱水、中暑等健康风险。专家针对室内及户外锻炼场景，给出了差异化的科学建议。
若选择室内健身，空调环境可有效调节温度，各类器械训练和球类运动均不受季节掣肘。而户外锻炼则应避开正午烈日，优先安排在清晨日出之前或傍晚气温下降之后。与此同时，夏季运动强度需适当下调，大量出汗并不等于燃脂，运动前后必须及时补充水分。对老年人及慢性病患者而言，应尽量选择温和运动，一旦身体出现不适，须立刻停止。游泳、快走、慢跑、骑行等均属三伏天推荐项目，但运动中务必讲究正确的补水策略。
张鹏医生进一步解释道：“运动前后都要确保水分补给，尤其是出汗量较大时，除了补充足量水分外，还需摄入电解质。可在饮水中稍加一点盐，或者将电解质粉溶入水中，以此同步补充水分与电解质。倘若大量出汗后忽略这些，容易诱发肌肉痉挛甚至运动中的意外伤害。”
减脂别踩雷，晚餐只吃水果代餐不可取。三伏天闷热难耐，许多人食欲不振，部分减重人群便选择晚餐仅以水果充饥。医生提醒，这一做法潜藏不少健康隐患。水果含糖量颇高，过量摄入依旧会导致热量超标。更关键的是，水果中蛋白质与优质脂肪含量严重匮乏，长期以水果单一代餐，势必造成营养失衡。
除摒弃水果代餐外，减重人群还须控制每日水果总量，成年人建议日摄入量不超过500克，同时减少含糖饮料的饮用，并尽量保持规律作息，避免因熬夜引发内分泌紊乱，进而导致脂肪囤积。张鹏医生补充道：“夏季炎热，夜晚人们往往入睡较晚，但切忌昼夜颠倒。作息紊乱会使内分泌系统，尤其是皮质醇水平发生波动，反而促进脂肪堆积。”
专家指出，减脂不等于绝食，控制总热量摄入、三餐定时、作息规律才是可持续的减重之道。
这些人群不宜在三伏天激进减重。专家提醒，尽管三伏天被视为体重管理的“窗口期”，但若采用高强度运动或极端节食等激进手段，部分人群的身体负担将显著增加，容易诱发各类健康风险。对于健康人群而言，以常规方式管理体重问题不大；但患有基础疾病者则需加倍谨慎——高温环境本身便会加重脏器负荷，若再叠加过度节食或剧烈运动，极易引发意外。此类人群若有减重需求，建议遵循循序渐进、温和安全的原则，最好事先咨询专业医生。
张鹏医生提醒：“有心脑血管疾病、糖尿病、肝功能不全或肾功能不佳等基础疾病的人群，在夏季采用极端减肥方法，更容易发生意外。”专家强调，减脂方案必须因人而异，应结合自身健康状况量身定制，切忌盲目跟风网络上的所谓快速瘦身法。三伏天高温条件下，不建议采取极端手段突击减重，外出或运动时应尽量避开长时间烈日直晒，做好补水防暑，以降低中暑风险。要实现健康体重管理，切勿追求短期速效，均衡膳食、适度运动与规律作息相结合，长期坚持方能平稳减脂而不反弹。
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