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“{奶茶血”罕见病告别无药可治} 创新药广东可及
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“{奶茶血”罕见病告别无药可治} 创新药广东可及
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更新2026-07-31 21:28:13
作者谢隆萍
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软件介绍

“{奶茶血”罕见病告别无药可治} 创新药广东可及

广州7月27日电 (记者 蔡敏婕) 在人们耳熟能详的高脂血症群体中,隐匿着一个心血管领域的罕见病代表——家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)。这一疾病的患者不仅长期饱受甘油三酯指数异常升高的困扰,更时刻面临着急性胰腺炎重症发作带来的致命隐患,而传统降脂药物对此类患者几乎难以奏效。

家族性乳糜微粒血症的病理根源,与脂蛋白脂酶的功能障碍密切相关。广东省人民医院心血管内科主任、广东省医学会心血管病学分会主任委员荆志成于26日指出,通俗地说,脂蛋白脂酶肩负着将甘油三酯正常代谢分解的职责,然而该病患者体内的这种酶功能受损,无法有效清除血液中的脂肪颗粒,致使甘油三酯水平异常飙升,血液甚至呈现出奶茶般的乳白浑浊状态。荆志成强调,反复发作的急性胰腺炎是该类患者最常见且最具威胁的并发症。

临床统计揭示,约84%至94%的FCS患者会经历急性胰腺炎,且每年平均发作次数高达2.5次。许多患者因此频繁往返医院,病情严重时不得不转入重症监护室接受抢救,而重症急性胰腺炎的病死率竟高达50%,单次治疗的医疗开销平均达到8.2万元人民币。

在真实世界的一线诊疗场景中,该疾病对患者日常生活的冲击更为直观而深刻。广东省人民医院主任医师刘勇表示,反复发作的急性胰腺炎所引发的持续性炎症刺激,亦是推动胰腺组织发生癌变的重要风险因子。他进一步解释,针对此症,常规降脂药物疗效甚微,临床医生只能无奈地反复告诫患者恪守极度低脂的饮食方案,但如此苛刻的膳食限制不仅大大降低生活质量,更无法从根源上杜绝胰腺炎的突发。众多患者外表看似病情稳定,实则始终悬于一线,任何一次不经意的饮食疏忽都可能引爆急症,使他们长期生活在疾病的阴影笼罩之下。

随着国家针对罕见病的诊疗保障体系日益健全,以及罕见病药物审评审批流程的不断提速,一款专为家族性乳糜微粒血症综合征研发的创新治疗药物于26日正式在广东落地应用,一举终结了该病百年以来“无药可用”的困局。临床研究数据表明,患者在连续接受治疗十个月后,空腹甘油三酯水平可显著下降86%,而急性胰腺炎的复发风险亦同步降低83%。

功能特点

炎炎夏日,还有(人在用电热)毯?这种中暑千万别硬扛

盛夏酷暑,热浪席卷大地,竟有人还裹着电热毯安然入睡?近期,数人因高温被“逼”进重症监护室,这种中暑危机不容小觑。自7月9日至21日,短短不到两周时间,镇江江大附院(江滨医院)的急诊重症监护室(EICU)已接连收治4名热射病重症患者。院方于29日透露,这些患者入院时均伴有不同程度的肝肾功能损伤及心肌受损。急诊内科副主任胡振奎指出,热射病作为重度中暑中最凶险的类型,其致死率高达30%至70%,且从发病到多器官衰竭,常常只需短短数小时。

“闲不下来”的习惯,竟酿成劳力型热射病。不少老年务农者秉持着“不怕烈日、停不下手”的固有观念,总觉得夏季暴晒出汗不过是寻常光景。7月15日下午,75岁的孔大爷(化姓)顶着烈日下田劳作,连续挥汗两小时后,回家仍未开启空调消暑。直到晚上8点,孔大爷突感发热,双手不由自主地颤抖,意识逐渐模糊。家人急忙将其送往江大附院急诊中心。经检查,孔大爷呈现中枢神经系统受损体征,血液中白细胞与血小板双双减少,肝肾功能亦受损害,这正是重症热射病的典型表现,医疗团队当即将其收治入EICU。

同样的悲剧也发生在55岁的田师傅(化姓)身上。酷暑时节,他独自坚持搬运货物。7月10日卸完一车货物后,田师傅感到头晕目眩、浑身乏力、四肢酸软,他以为是劳累过度,稍作休息便无大碍。次日他继续高强度作业,直至持续恶心呕吐、尿量骤减等症状接连涌来,才匆匆赶赴医院。检查结果显示,他已出现急性肾功能不全、高钾血症,符合重症热射病诊断,随即被送入EICU抢救。

“这两起病例均为典型的劳力型热射病,多发生在高温条件下进行重体力劳动或剧烈运动的人群中。”胡振奎解释,此类患者极易出现横纹肌溶解、急性肝肾衰竭等严重并发症,若救治不及时,可能危及生命。

然而,没有暴晒、也没有劳作,竟也能“捂出”热射病。炎炎夏日,怎会有人铺着电热毯?77岁的王阿姨(化姓)因髋关节问题在骨科就诊后,医生建议她进行局部热疗(即用理疗灯在患处照射)。王阿姨却误解了医嘱,为追求“热疗”效果,不仅穿上长袖长裤,还在床上铺了电热毯,同时未开启空调或风扇任何降温设备。在持续高温的包围下,王阿姨陆续出现大汗淋漓、恶心不适、全身乏力等症状,最终昏厥过去。入院检查提示全身内环境紊乱、多脏器功能受损,结合病史与体征,被确诊为重症热射病,随即转入EICU救治。

而在王阿姨入院之前,EICU恰好转出另一位年龄相仿的热射病患者,其发病缘由与王阿姨几乎如出一辙:因基础疾病较多,这位患者秉持“宁可保暖勿受凉”的原则,盛夏时节依旧穿着外套长裤,且不愿开空调或风扇,最终导致热射病突袭。

胡振奎介绍,这两名患者属于经典型热射病,多发于年老体弱人群。他们虽未外出从事高强度劳作,但由于长时间身处密闭不通风且持续高温的环境中,中暑便悄然来袭。

热射病绝非普通中暑可比,并非稍作休整便能痊愈。许多人对于中暑存有误解,认为这只是小事一桩,歇一歇、喝口水就能挺过去。实则不然,中暑按严重程度分为三个层级,热射病正是最危重的一层。中暑先兆表现为口干舌燥、大量出汗、耳鸣、胸闷、恶心、注意力涣散——这是身体发出的“求降温、求休息”的警示信号,及时避入阴凉处补水休整,便能迅速恢复。而轻度中暑则在此基础上症状进一步加重,体温攀升至38℃以上,面色潮红或苍白、皮肤灼热、大汗淋漓、脉搏加速。此时除转移至阴凉通风处并补水外,还需解开衣扣,以湿毛巾冷敷额头及腋下等部位。若休息降温后半小时至一小时内症状未见明显缓解,或出现意识淡漠,则必须立即送医就诊。

使用说明

这道常见夏日{美食,吃不对会}中毒!

盛夏时节,气温节节攀升,一碗爽口顺滑的凉皮,成了不少人餐桌上的消暑首选。然而,就是这样一道寻常小吃,背后却潜藏着一种极其危险的“隐形杀手”——米酵菌酸。近年来,因食用此类食品而引发的中毒事件频频见诸报端。2025年6月,浙江义乌一名男子因食用放置了整整三天的剩凉皮,不幸出现中毒症状,最终被确诊为肝肾功能衰竭,经医院全力救治方才脱离险境;2024年8月,河南郑州一位市民亦因进食凉皮而诱发米酵菌酸中毒,病情严重,直接住进了重症监护室;更令人痛心的是,2023年7月,河南永城有两人因食用凉皮后中毒,酿成一死一伤的悲剧,接诊医生明确表示,两人均系米酵菌酸中毒所致。

那么,一碗看似普通的凉皮,缘何暗藏如此致命的毒素?米酵菌酸的杀伤力究竟有多大?为此,国家应急广播特别专访了北京大学人民医院消化内科主任医师王雪梅,为我们带来权威而深入的专业解读。

王雪梅主任指出,凉皮属于典型的湿粉类制品,在夏季高温高湿的“温床”环境中,极易滋生一种名为椰毒假单胞菌的细菌。这种细菌在大量繁殖的过程中,会释放出极具致命性的毒素——米酵菌酸。该毒素具备四大骇人特征:其一,毒性极强,仅仅1毫克的剂量便足以致命,中毒后的病死率高达40%以上;其二,耐高温性强,常规的蒸煮烹炸手段根本无法破坏其毒性,且污染的食品在外观、气味上毫无异常,极具隐蔽性;其三,极易误诊,中毒初期常表现为恶心、呕吐、腹泻等胃肠道不适,与普通肠胃疾病极为相似,常常被忽视或误判,从而贻误最佳治疗时机;更可怕的是,病情一旦发展,将呈迅雷不及掩耳之势,可迅速累及肝、肾、脑、心等多个重要器官,导致多脏器功能衰竭,直接威胁生命安全;其四,无特效解药,目前临床上尚无针对米酵菌酸的特效解毒药物,治疗手段仅限于通过血液净化来清除体内毒物,并辅以对各重要脏器的对症支持治疗。

据专家介绍,在我们的日常饮食中,主要有三大类食物极易被米酵菌酸污染:一类是谷类发酵制品,如发酵玉米面、糍粑、粿条、米粉、凉皮等;另一类是变质食用菌,如泡发时间过久的银耳、木耳等;还有一类是薯类制品,包括马铃薯粉条、甘薯面、山芋淀粉等。这些食物的共同特点,在于制作过程中往往需要经历长时间的浸泡或发酵,而这样的潮湿环境,恰恰为椰毒假单胞菌提供了理想的繁殖土壤,使得米酵菌酸毒素得以大量聚集。

米酵菌酸引发的食物中毒,起病急骤,潜伏期通常为30分钟至12小时,极少数病例可延长至3天。典型的临床症状表现为恶心、呕吐、腹泻、腹痛,部分患者还会出现头晕、昏迷等情况。王雪梅主任特别提醒,如果怀疑发生食物中毒,科学处置至关重要,切不可盲目自救。若患者神志清醒且进食时间较短,应第一时间进行催吐,并妥善保留剩余食品样本,就医时务必主动说明“疑似米酵菌酸中毒”,为医生诊断争取宝贵时间。若患者已经意识模糊,则严禁催吐,以免呕吐物误吸入气道引发窒息;若进食间隔过长,食物早已离开胃部,催吐便毫无意义,此时应立即前往医院接受专业救治。

面对夏季米酵菌酸中毒的高发风险,王雪梅强调,预防是唯一且最为有效的应对措施。她建议,采购凉皮、米皮、河粉等食品时,务必选择正规渠道,并尽量做到当天购买、当天食用。要避免购买不新鲜的湿粉类淀粉制品,特别是购买散装湿粉类产品时,要仔细查看包装上标注的生产日期、保质期及储存条件,并确保当天吃完。对于木耳、银耳等食用菌,一般用冷水泡发1至2个小时即可加工食用,时间最好不要超过4小时,若是用热水泡发,时间还应进一步缩短。此外,食物储存应选择阴凉通风的环境,避免阳光直射,注意防潮、防霉变。一旦发现有霉变迹象的食物,应果断丢弃,切勿简单冲洗或挖去霉变部分后继续食用。

时下正值米酵菌酸“活跃期”,凉皮等湿粉类制品切记不可久放,务必绷紧食品安全这根弦,守护好自己和家人的健康。

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